新春走基层：福建儿童医疗保健 托起明天的太阳

我省重大出生缺陷发生率五年降幅超30%

产前筛查，可预防出生缺陷。

东南网1月15日报道（福建日报记者　姚瑾　文/图）

时间：1月11日

地点：省产前诊断中心

“近期转送来的4份初筛样本中，来自大田的样本确诊夫妻双方均为地中海贫血基因携带者。”1月11日上午，省产前诊断中心副主任徐两蒲对这一诊断结果进行了复核，给出会诊意见，并通知这对夫妻在前往取单时，需当面接受特别医嘱。

重度地中海贫血是一种严重的出生缺陷。孩子一旦出生，要靠终身输血维持生命，或通过骨髓移植获得正常造血功能。

据介绍，省产前诊断中心从2010年起，开展历时三年的地中海贫血的分子流行病学调研。调研结果表明，我省部分地区也是地中海贫血的高发区。国家卫生计生委将“福建省地中海贫血防控试点项目”纳入2013年妇幼重大公共卫生服务项目，首期于2013年12月启动,对我省龙岩、漳州等部分地中海贫血高发区的5000对新婚夫妇进行免费筛查及后续诊断。

记者从省产前诊断中心获悉，

近年来，我省运用血清学筛查诊断胎儿唐氏综合征、神经管畸形等，以及通过超声筛查诊断胎儿兔唇或结构性畸形，为预防出生缺陷作出不懈努力。与五年前相比，我省重大出生缺陷发生率下降幅度已超过30%。

在省产前诊断中心筛查实验室的全自动免疫分析仪上，300份中孕期血清学筛查样本正在上机处理中。这些样本是分别从福州市各区县部分医院转送过来，如果发现指标有异常，则通过染色体检测分析进行产前诊断。

“及时进行产前筛查和产前诊断非常关键。”省妇幼保健院林元副院长表示，出生缺陷有的与家庭遗传基因有关，有的是随机发生，在人群中发病率相对较高、筛查诊断所需费用低，是推动出生缺陷预防工作的重中之重。

经过多年运转，全省目前已形成了产前诊断技术“三级网络”，以省妇幼保健院产前诊断中心为龙头，加之分布于各设区市的11家产前诊断机构，以及依托于县级医疗单位的106家采血点，通过积极推行

产前筛查和诊断，为有效预防出生缺陷构筑起一道防线。

据统计，全省一年可完成血清学产前筛查和超声筛查人数分别在20万例左右。通过产前诊断，确诊先天缺陷儿近万例，染色体异常和严重器官结构畸形胎儿均得到了及时处理，也有不少微小畸形、轻症缺陷由于早发现、早干预，一出生就得到及时有效的指导和治疗。

产前诊断技术网络的建立健全，还促进了“福建省农村孕妇和城市低保孕妇免费产前筛查诊断项目”的立项与实施。自2010年6月启动以来，已为4个设区市9个县25万农村孕妇和城市低保孕妇实施了免费的产前筛查和产前诊断，也为探索以公共财政为支撑预防出生缺陷、提高出生人口素质进行了有益的尝试。

如今，预防出生缺陷在妇幼医疗领域越来越受到重视，目前我省产前筛查和诊断技术覆盖面已接近50%，远高于全国这一比例不足20%的平均水平。

生育一名聪明健康的宝宝，既关系每个家庭的幸福，也关系国家

民族的未来。出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且已成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。

2007年至今，省产前诊断中心已开展14项相关科研课题。其中，《福州地区重大出生缺陷和遗传病

的一二三级干预模式研究及推广应用》，曾获省科学技术进步奖三等奖和福建医学科技奖三等奖。上月，由林元副院长牵头的攻关项目《福建省遗传性出生缺陷的早期筛查、诊断与治疗技术研究》，获得省科技厅省级重大专项经费支持。