厦门新生儿出生缺陷率上升 再省不能省婚检

遗传性疾病 让他面容粗陋

“十万分之一的概率，怎么会被我们碰到了呢？”廖廖的父母哽咽了。廖廖4岁了，可是却还不会说话，不开口也能看出他与正常孩子的区别——五官粗陋，鼻梁低平，一双小手的关节也显得很僵硬。“带他去医院做检查，说他现在的智商只相当于1岁多的婴儿。医生说得了这个病的孩子，最好的智力水平也就能达到2－4岁。”更让廖廖父母无法接受的是，辗转看过多个医生，大家都说，他的寿命很有可能不会超过10岁。

廖廖的疾病极为罕见，有一个很多人根本没有听说过的名称——黏多糖贮积症Ⅱ型。“这是因为父母双方携带致病基因，恰巧都遗传给小孩子了。”厦门市妇幼保健院遗传优生咨询门诊医生江雨说，当初这对父母带着廖廖来就医时，看到孩子额头突出、舌大突出的外貌，首先怀疑的是先天性疾病，并询问了家庭史及是否为近亲结婚引起的。但是经过了解，孩子的母亲是四川人，父亲是厦门人，并非近亲结婚，也没有家族病史。

同年龄段的孩子们都去上幼儿园了，可是廖廖却只能待在家中。睁着懵懂的眼睛，有时还会显得很冷漠，没有这个年龄段孩子应有的好奇。“医生说是因为基因突变引起的，而且这种基因遗传性疾病很难治愈。”只因为想省事，父母均未婚检和孕检就迎来了孩子的降生，而酿出的苦果只得由无辜的宝宝承担。想起未来，这对年轻的父母更是一脸茫然。

江雨也觉得惋惜不已：“如果当初他们婚前通过做基因筛查，就能起到一定的预防作用。特别是在母亲怀孕15—20周时，可通过抽查羊水来判断是否有先天性遗传病。” 疾病检出率最高达12.04%

尽管多年来政府与医疗机构一直提倡，但是作为优生优育重要保障的婚前检查,特别是免费孕前检查，始终没有得到足够的重视。

“多年从事卫生工作，我深深地理解孩子对家庭有多重要，缺陷儿给家庭带来的巨大伤害，经济压力只是一方面，精神和心灵上的伤害可能更让人难以承受。”厦门市卫生计生委副主任王挹青介绍，从历年婚、孕检结果看，疾病检出率最高达12.04%，主要以生殖和内科系统、传染病（如乙肝）为主。这意味着，每10对新人中就有一对因疾病因素暂缓或不宜结婚，或限制生育。而根据2014年厦门卫生健康报告显示，厦门出生缺陷率出现了缓慢的上升。去年，各监测医院共上报28周以上缺陷儿933例，围产儿出生缺陷率达万分之112.52。

“自从取消了强制婚检后，全国各地的婚检率都有所降低。为了唤起人们对婚孕检的重视，厦门推行了一系列优化免费婚孕检服务。以前市民可能嫌麻烦，或者太忙没空去婚检，我们就把婚检设备和人员进驻到婚育服务中心，新人可以直接在婚姻登记点进行婚前检查，减少中间环节。”王挹青强调，这项服务覆盖厦门常住人口中准备结婚、计划怀孕的夫妇和符合条件的流动人口，而且是完全免费的。准新婚夫妇只需进一道门、抽一次血，就可办理三件事。

除了常规婚前保健、孕前优生检查项目外，思明区服务中心还增加了蚕豆病筛查、地中海贫血初筛检查、风疹病毒igm抗体检测。全部检查项目做完，只需20多分钟。

“增强婚孕检的意识，既是政府的职责，更是年轻父母自己的责任。”王挹青最后表示，婚检和孕检等项目对预防出生缺陷发挥着重要作用，所以一定要婚前参加婚检，生育前半年参加孕检，这对生育健康的孩子非常有好处。