【庆祝新中国成立70周年福建日报特刊•创新创业创造】涛头风光好 勇当弄潮儿

在华安县经济开发区的兆鸿机械车间内，工人正在自主研发的提花针织机生产线上加紧作业。 福建日报记者 林辉 摄

让基因技术惠及百姓

东南网9月25日讯（福建日报记者 张颖）

对血液等送检标本仔细核对后扫描录入信息系统，将受检者的DNA从标本中“取出”（核酸提取），将目标DNA复制到几百万倍的数量（扩增）……在福州高新区全省唯一的国家基因检测技术应用示范中心里，这是检验人员最平凡的一天。

2017年，由北京博奥医学检验所有限公司、福建广生堂药业股份有限公司、福建省临床检验中心联合建设的基因检测技术应用示范中心正式启用，这是国家发改委正式批复的全国首批27个中心之一。二年来，中心以生物芯片和基因测序等技术为基础，重点围绕出生缺陷及遗传病、肿瘤、心脑血管疾病、感染性疾病等重大疾病开展高端临床分子检验服务，让群众更快、更好、更近距离地享受到基因技术带来的好处。

遗传性耳聋基因诊断芯片技术，是福建博奥医学检验所的拳头技术。福建博奥医学检验所总经理黄奇祥介绍，从去年开始，福州市选择8家公立医院试行新生儿遗传性耳聋基因筛查项目，累计为6325名新生儿进行了免费遗传性耳聋基因筛查，今年计划为3万名新生儿进行筛查。莆田已将该项目列入为民办实事工程。

此外，在遗传病、肿瘤、感染性疾病等重大疾病领域，中心也为老百姓提供了更加快捷高效的技术服务。以往，福建的孕妇想做无创产前DNA筛查(简称NIPT)，必须将送检样本寄往省外甚至境外，现在福建本地也可以提供相同的服务了。黄奇祥说，在中心的支持下，福州市一医院成立了全省首个市级产前筛查中心。他们还为漳州、莆田、宁德等地的医院提供技术指导和能力建设。“随着技术普及，百姓得到了更多实惠，前几年NIPT的检测费用要6000多元，这两年已经降到1400元，未来有望降至千元以下。”

精准医学，已成为医学科研领域的热门话题，而基因组学在其中起到基础性作用。目前，中心正积极开展“院校企”合作，如，参与福建医科大学精准医学研究院筹建，与福建医科大学附属协和医院的省血液病研究所联合开展白血病基因研究，为福建中医药大学“脑卒中发生机制”相关课题组提供基因检测技术支持等。