东南网6月11日讯 （本网记者 冯川叶）脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种危及全身多器官、可致残致死的罕见神经系统疾病，被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。今日SMA超级妈妈城市关爱沙龙在福州举行，数十位SMA患儿家庭齐聚一堂，分享各自的“守护”故事，福建医科大学附属第一医院的数位医生来到现场，为SMA患者群体普及疾病和科学护理知识，助力提升居家管理的水平以及患儿全生命周期的生活质量。

据了解，中国约有3-5万名SMA患者，存活新生儿发病率约为1/10000，六成患儿可能在2岁以内死亡。福建医科大学附属第一医院神经内科陈海珠医生介绍，患者大多在婴儿时期起病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、抬头、爬、坐等基本运动功能，需要及时就诊尽早治疗，患者发病后需长期用药治疗，延缓疾病进展。她呼吁广大家长，在发现孩子运动功能倒退时，如发现肌肉力量减弱、无法正常爬行、站立等现象时，应及时到正规医院找专科医生就诊。

福建医科大学附属第一医院康复科林晓虹医生表示，由于SMA涉及多系统损害和并发症，因此多学科综合管理至关重要。包括定期物理治疗、正确使用支具或矫形器、规律的运动功能训练、吞咽功能训练和呼吸功能训练等等。尽可能预防或延缓关节挛缩，促进重力体位的维持及提高移动能力。通过长期规范的药物治疗和康复训练，有的孩子可以从扶站到自主挪步，甚至实现跳跃。而在这个过程中，家庭主要照护者扮演着重要的角色，她们既要有直面困境的勇气和意志，又要有医护般娴熟的照护能力。康复科邱响治疗师亲身指导SMA患者正确、科学地进行牵伸训练缓解关节痉挛，以及针对不同患者力量薄弱处进行有效的肌力训练指导。通过此次现场学习，使SMA患者和家属开启居家康复的新篇章。

“随着医学技术的发展，创新治疗药物的不断出现，SMA患儿和家庭的生命纬度也再次拓宽。”陈医生介绍，目前国内的SMA治疗方式以疾病修正治疗为主，旨在提高运动神经元生存蛋白的表达量。2022年鞘内注射药物纳入医保，2023年口服药物纳入医保，除了改善或维持运动功能外，也让居家治疗成为可能，为出行不便的患者提供了便利。此外，洪净梅医生介绍了该院开展的非侵入性肌电图检查，在不给患友带来疼痛的同时，更加客观地评价药物治疗给运动功能带来的变化。

沙龙现场，不同类型SMA患儿家长踊跃发言，分享在孩子确诊和治疗过程中难忘的经历，以及居家照护的心得。通过面对面的沟通与交流，让这一罕见的“患难与共的朋友”感受彼此的温暖和力量。“与其他父母相比，我们可能用了更长的时间来见证宝宝从抬头、翻身、独坐、爬行、扶站……这个旅程来之不易，充满艰辛与甜蜜。但为了孩子，我们义无反顾走在更专业的路上。从0开始学习SMA康复护理、呼吸和喂养知识，帮助宝宝健康成长和实现梦想，这成为了我们一家不断前行的动力。”来自泉州的SMA患儿妈妈小美（化名）表示。不少患儿家长也纷纷表示，专业的指导和同伴的鼓励对每个SMA家庭来说都至关重要。这样温馨的沙龙活动，解决了自己长期以来的困惑，舒缓了压力，让自己对孩子的康复和成长更有信心和期待。

“经历了从‘无药可医’到‘有药可选’，从‘天价’到‘可负担’，便觉得一切辛苦和等待都是值得的。”SMA患儿妈妈琳琳（化名）激动地说道。也有部分患者表示，尽管药物纳入医保后价格大大降低，还是无法承担长期治疗的费用。目前国家也在大力推广药物自主研发，患者也急切希望能早日用上国产药。

据悉，SMA超级妈妈城市关爱沙龙活动将在多地陆续展开，为更多的SMA患儿及家庭带来权威的疾病科普知识和科学护理指导，帮助患者在更便捷的居家治疗、更专业的康复护理中获益。与会专家表示，SMA的攻坚之路道阻且长，希望各地加速创新药物的医保落地，开通绿色通道，让更多患者得到更加便捷而规范的治疗，并通过长期康复管理控制好疾病，早日融入社会，回归到正常的生活中。

 SMA超级妈妈城市关爱沙龙在福州举行（主办方 供图）