医患共同决策破解血友病困境，让患者拥有“无界人生”

4月17日是第37个“世界血友病日”，今年的活动主题为“科学防治血友病，让生命不再脆弱”。血友病患者常被称为“玻璃人”，他们由于体内先天性缺乏凝血因子，导致终生面临出血难题，甚至会影响到诸如爬楼梯这类日常活动。对于重型血友病患者，出血会累及全身各处，关节与肌肉出血还会引发关节病变甚至残疾，而内脏、颅内出血则可能致命。

出血、疼痛、关节功能损伤、残疾、治疗压力……这一系列的问题，是几乎每一位血友病患者都要面对的困境。

在今年世界血友病日来临之际，福建医科大学附属协和医院的血液科、康复理疗科、影像科、外科、骨科等多学科专家针对目前的血友病患者群体需求，积极践行医患共同决策体系，推动血友病的多学科综合管理模式，让血友病患者拥有“无界人生”。

超60%患者关节出血，定期规律性因子替代治疗可大大减少出血概率

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，致残率高，患者终身伴有凝血功能障碍。数据显示，中国血友病的发病率约为2.73/100,000，至2021年，登记在册的患者约4万余人。

福建医科大学附属协和医院血液科杨凤娥医生介绍，“在我国，血友病患者的治疗经过了无药可治到输注血浆再到凝血因子替代疗法的跨越，现在非因子治疗、基因治疗也即将到来。得益于罕见病保障体系的完善和创新药物的出现，中国血友病防治水平已经取得了巨大的进步，但患者对于治疗预后及对生活质量的期待也在同步提高。”

现实中，仍有超过60%的血友病患者存在关节出血问题，33.3%的年轻患者仍患有血友病关节炎，血友病致残率高达70%，三分之二的患者到了成年以后，都会有关节肌肉致残，影响正常的生活和工作能力。

杨凤娥医生表示，“血友病A和血友病B的临床表现基本相同，主要为关节、肌肉和深部组织出血，也可有消化道、泌尿道、中枢神经系统出血以及拔牙后出血不止等。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和/或假肿瘤形成，严重者可危及生命。通过定期规律性的因子替代治疗，能够大大减少出血的概率。目前儿童血友病预防治疗已被国家医保政策完全覆盖，但对于大多数血友病成人患者而言，因巨大的医疗支出而无法进行定期规律性因子替代治疗，社会各界多方关注可以帮助患者从沉重的治疗负担中解脱，减少疾病对生活的限制，为社会创造更多价值。” 

减少出血和保护关节是患者预后的核心影响要素

近年来国内外血友病诊疗指南均以“出血预防”和“保护关节”为双重治疗目标，关节健康逐渐引起关注。“双维达标”强调了“减少出血”和“最大程度保护关节”这两大影响血友病患者预后的核心要素的重要意义。

“双维达标”要求患者定期细致检测出血状况和关节健康状况，因为部分微小到不易察觉的关节内部出血（亚临床型出血），仅凭患者自身的感知往往难以辨别，必须依赖专业超声检查技术来准确发现并实时调整治疗目标与方案，助力血友病患者实现更精细化的疾病管控，进而提升整体生活质量。

杨凤娥医生指出，“血友病性关节病是一个不断进展的过程，每一次的出血（临床出血和亚临床出血）都会导致关节损伤。由此看来，关节损伤不只是‘并发症’，而应作为与出血同等重要的评估指标，贯穿治疗始终。实现‘双维达标’，需要建立血友病医生与患者共同决策体系，定期评估出血程度和关节状态，动态调整诊疗目标和治疗方案，才能帮助患者获得更好的疾病预后，提高患者的护理满意度。在临床实践中，我们也逐渐在通过多学科协作模式，将‘关节健康’纳入全程管理，并与患者共同制定动态治疗方案。” 

此外，我国血友病治疗尚面临治疗不充分、疗法单一、抑制物管理差等诸多挑战，患者出血风险时刻存在，不得不放弃正常生活和工作，生活质量极为低下。对此，杨凤娥医生认为，“面对这些挑战，我们可以从三方面发力：一是推动非因子治疗、基因治疗等创新技术的临床应用，减少注射频率；二是加强全国范围内的同质化诊疗协作。另外，跨区域经验共享和标准化诊疗流程的建立，对提升基层医疗水平至关重要。由于血友病患者面临复杂的生理和社会环境，医患共同决策在目前的阶段尤为重要。三是得益于我国政府部门的重视、社会多方的关注，推动我国血友病防治水平取得长足进步。”

医患共同决策 实现患者获益最大化

医患共同决策（Shared Decision Making, SDM）是指医生和患者共同进行的医学决策工作。医生充分告知患者备选的不同医疗方案及其利弊，通过与患者共享信息、协作、讨论选择并作出决定，得出最佳的既符合研究证据又满足患者偏好和价值观的医疗决策。

杨凤娥医生表示，“最佳的治疗策略不仅仅是要在临床治疗中有效，同时也要兼顾患者的个人偏好以及相应的优先事项。因此患者、家属和多学科诊疗团队的共同决策对血友病的管理是非常必要的，以患者为中心的治疗策略可以促进医患公共决策的实施，提高患者管理疾病的能力和信心，临床疗效与生活质量都可以得到改善。”

早在2008年，福建医科大学附属协和医院血液科就被国家卫生部指定为“福建省血友病病例信息管理登记中心”。多年来，福建医科大学附属协和医院承担了绝大部分福建省血友病患者的诊疗工作。2022年，福建省首家血友病诊疗中心落地福建医科大学附属协和医院。医院拥有专业的多学科诊疗团队，通过不断加强协作，致力于实现对血友病患者从精准诊断、个性化治疗到长期随访的全病程管理。同时，医院还通过开展科普教育活动，提高了社会各界对血友病的认知度与关注度。

据了解，今年世界血友病日之际，福建医科大学附属协和医院也参与开展了由中国人体健康科技促进会主办的“血友病患者健康素养领航行动”，通过组织血友病患者线下活动，以提升血友病患者及其家属的疾病认知及健康管理水平，以期提升血友病患者的健康素养和生活质量，改善预后，减轻家庭和社会的疾病负担。（通讯员 苏念安）